20岁，男性。
双侧易疲劳性上睑下垂1个月。
查体发现，双侧不全上睑下垂。向上凝视时加重（下图A），休息时改善（下图B）：
重症肌无力相关检查阴性。
脑MRIT2和DWI（下图）显示导水管周围灰质对称性高信号：
CSF乳酸升高。线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmicTC突变，为Leigh综合征致病基因突变。
其发病机制作者认为：fatigableptosismaybeascribedtothedysfunctionatcentrallylocatedsynapsebetweenthenuclear北京最好的白癜风医院电话北京治疗白癜风哪间医院权威
