罕见病?科普第71期
新生儿筛查是防控一些可治疗的严重出生缺陷的防火墙，两病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症）筛查已经覆盖全国98%的新生儿，技术在发展，能筛查的疾病在递增。案例一
醒醒，是个皮肤白皙的女童，1岁7个月，因“全面发育落后”来诊，不会走路，不会喊“爸爸、妈妈”，听不懂简单指令，在医院一边进行康复训练治疗，一边进行病因分析。出乎意料的是，醒醒的血液代谢筛查报告高苯丙氨酸血症，提示经典型苯丙酮尿症。这个结果令医生们非常疑惑，苯丙酮尿症是全国新生儿筛查的重点疾病呀，覆盖率98%以上，醒醒漏筛了？追问病史，才知道糊涂家长害了醒醒，新出生的醒醒看起来很完美，一家人沉浸在喜悦中，听说要在孩子足跟扎一针取血化验，签字拒绝了！唉，……醒醒错过了无症状时治疗的黄金时期，爸爸妈妈感到无比遗憾，自责，难过……醒醒确诊后立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，血液苯丙氨酸浓度降至理想水平，语言认知明显进步，1个月后会喊“爸爸、妈妈”，会说“再见”，2个月后会独走。醒醒的进步让全家看到希望！国家出生缺陷救助政策、罕见病政策的跟进让亲人们感到欣慰！通过遗传咨询，医生们告诉醒醒父母，下一胎可以产前诊断，提前知道胎儿是否患苯丙酮尿症，一家人对未来充满了信心！先天性甲状腺功能减低症：宝宝容易过期产，有些患儿巨大儿，新生儿期黄疸迁延，吐舌，皮肤多粗糙，少哭，易便秘，对外界反应不灵敏，除了生长迟缓外，智力运动发育落后。随着年龄的增长，矮小及智力落后越来越明显，俗称“呆小症”，对宝宝危害严重！虽然需要终生补充甲状腺素，但是，治疗简单、廉价、安全，效果良好，绝大多数孩子发育良好，像普通人一样就学就业，结婚生育。苯丙酮尿症：出生时正常，多在3～6个月时出现症状，智力运动发育落后，半数患者合并癫痫，精神行为异常，易兴奋，爱哭闹，类似孤独症样的表现，皮肤毛发颜色逐渐变浅，典型患者汗液、尿液有鼠尿味。除了全球广泛普及的上面两个疾病的筛查外，目前新生儿筛查已扩展到了几十种疾病，目的是早期诊断，早期治疗，保护重要脏器及生命安全。案例二
栋栋，4岁，是个喜欢打篮球的小男孩，因“语言发育落后”来就诊，大运动协调性稳定性差，精细动作差，认知理解能力差，全面发育迟缓。追问病史，栋栋是父母的第三个孩子，栋栋3个月时，妈妈就发现他和两个姐姐不一样，吃奶少，吐奶，乏力，四肢软软的，爱睡觉。妈妈很早注意到这个情况，可家人不以为然，没有特别的发现，所以当时未就诊。直到6个月时的有一天，栋栋抽搐了，严重贫血，医院、医院就诊止不住抽，转到北京就诊，血液丙酰肉碱很高，总同型半胱氨酸正常，尿液甲基丙二酸很高，确诊是甲基丙二酸血症单纯型，肌肉注射维生素B12、口服左卡尼汀后第2天抽搐缓解。所幸是个能治疗的疾病，医生说栋栋很幸运，是维生素B12反应型甲基丙二酸血症，栋栋很努力，在逐渐进步，但是，依然落后很多。栋栋父母遗憾的是如果在新生儿期能筛查出来就好了，早点筛查出来，早点治疗，栋栋就不会有脑损害了！新生儿筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查！如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带孩子做代谢检查！如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，务必尽早进行血液、尿液代谢检查，别错过能治疗的疾病！常见的代谢异常有哪些呢？—低血糖、酸中毒、酮症、高氨血症、黄疸、高脂血症……绝大多数遗传代谢病是罕见病，但是病种很多，总计约余种，所以总体发病率并不低，0.2%!也就是个孩子当中有一个患遗传代谢病！遗传代谢病可在胎儿期、儿童期、成年期、老年期发病，严重者在胎儿期流产、新生儿期死亡、儿童期发育落后、癫痫等，晚发型的成年期可能会出现意外车祸伤、精神障碍，老年期易患高血压、心脑血管病、老年痴呆等。全国普及的两病新生儿筛查——苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症。血液及尿液代谢筛查——早期防控几十种遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、原发性肉碱缺乏症、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍等，撒下大网，擒贼先擒王。“醒醒、栋栋”，“行动行动”，让那些隐藏的可防可治的遗传代谢病早些现形，筛查出来，早期诊断，早期治疗，爸妈的爱，不留遗憾！宝宝平安！遗传代谢病多为罕见病，有人称代谢筛查为罕见病侦察，可遗传代谢病与内分泌疾病患儿确诊提供依据和线索，为救治生命争取最佳时机，减少死亡及残障。特别致谢
河南省新医院柳晓艳医师
我是杨医生，不负医学不负卿
二级教授，医院儿科博士生导师兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会医学遗传医师分会委员，青春期医学专业委员会临床遗传学组副组长、临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。
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