病历摘要
女，23岁，未婚，农民，
以“饮水发呛1月，言语不利10天”为主诉于入院
现病史：1月前无明显诱因出现偶有饮水发呛伴口角流涎，无恶心、呕吐，无发热、感冒，无腹泻，无皮疹，无皮下出血等伴随症状，未在意，未进行进一步检查及治疗，症状自行好转，10余天前从外地务工回家后，出现言语不清，舌根发硬，紧张时加重，舌尖有溃疡，入当地诊所给予“口舌生疮药”溃疡好转，余症状无好转，无进行性加重，医院，服用“**匹克隆及谷维素”症状无减轻，查头颅MRI示：双侧基底节区、左侧小脑半球异常信号考虑为“脑梗塞”；家属诉上述症状有晨轻暮重，为求进一步诊治来院，门诊以“重症肌无力？”收入。
自发病以来，神志清，精神可，饮食尚可，睡眠可，大便干结，小便可，体重无明显变化。
既往史：8年前恶心、呕吐后入院查“脾大、脾厚，转氨酶生高”，未明确诊治，于**医院住院治疗后好转出院；无“高血压、心脏病史”，无“糖尿病、脑血管疾病”病史，无“结核、疟疾”病史，无手术、外伤、输血史，无食物、药物过敏史，预防接种史随当地。
家族史：父母体健，1兄体健，无家族性遗传疾病病史
查体：神志清，精神可，内科查体：脾脏可触及，余未见明显异常，神经系统查体：反复下蹲后出现无力，言语不利，咽反射减弱，记忆力正常，计算力正常，定向力正常，双侧瞳孔直径3.0mm,光反射正常，粗测视力正常，视野正常，眼底正常，眼动充分，鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，腱反射正常，病理征阴性，深浅感觉正常，指鼻试验稳准，轮替实验正常，跟膝胫实验稳准，“一”字步行走可。Romberg征阴性。脑膜刺激征：颈抵抗（-），克氏征（-），布氏征（-）
诊治经过：入院后完善相关检查，-01-07凝血功能：凝血酶原时间：22.26S↑，活化部分凝血酶原时间：52.30S↑，凝血酶时间：13.97S，纤维蛋白原1.98g/L↓,凝血酶原活动度43.75%，国际标准化比值：1.77↑，D-二聚体0.12mg/L；血常规：白细胞：1.0×/L↓，中性细胞数：0.40×/L↓，中性细胞比率：45.50%，淋巴细胞数：0.3×/L,淋巴细胞比率：34.7%，红细胞：3.0×/L↓,血红蛋白：.8g/L↓,红细胞压积：30.80%↓，血小板：30×/L,甲功：甲状腺素:3.80ug/Dl,游离甲状腺素：9.13pmol/L,肝肾功：ALT：73U/L,AST：64U/L,总蛋白：54.4g/L,白蛋白：31.6g/L,前白蛋白：97mg/L,总胆红素：22.0μmol/L,z总胆汁酸23.8μmol/L,碱性磷酸酶U/L,彩超结果回示：1.肝实质弥漫性损伤（符合肝硬化声像图）2.肝内高回声结节3.胆囊壁毛糙4.脾大，脾静脉增宽5.甲状腺左侧叶多发囊性回声。
患者血象及凝血异常，及血液科急会诊，同时复查血象及凝血，血液科会诊后建议：必要时可行骨髓穿刺及输血治疗，
急查结果回示：血常规：白细胞：1.30×/L↓，中性细胞数：0.60×/L↓，中性细胞比率：46.20%，淋巴细胞数：0.53×/L,淋巴细胞比率：40.8%，红细胞：3.11×/L↓,血红蛋白：99g/L↓,红细胞压积：28.50%↓，血小板：37×/L,与家属沟通患者病情随时存在出血风险，必要时需输血；
-01-08
凝血功能：凝血酶原时间：18.5S↑，活化部分凝血酶原时间：53.7S↑，凝血酶时间：13.37S，纤维蛋白原1.60g/L↓,凝血酶原活动度54.93%，国际标准化比值：1.39；胸部CT：1.胸部CT未见明显异常，2.肝硬化，脾大；3.胆囊炎可能；乙酰胆碱受体抗体：0.01nmol/L,
治疗期间追问患者病史，诉既往体检有血小板减少，后复查好转，未治疗，平素用不明原因的皮肤瘀斑。
肌电图回示：面积及四肢神经肌电图未见异常。提示：未见周围神经病变、肌肉病变及衰减现象，建议结合临床症状、新斯的明实验结果等进行诊断。
-01-09
行新斯的明实验同时请消化科会诊，新斯的明实验后患者诉症状有所减轻，消化科会诊后建议：1.建议查铜蓝蛋白，骨髓穿刺活检，外周血图片，电子食管胃镜，2.给予保肝药物治疗，4.软化肝脏抗纤维化治疗，5.提升白细胞、血小板
-01-10
期间患者诉晨起有牙龈出血，给予血小板输注
-01-11
头颅MRI：1.双侧壳核及苍白球异常改变，考虑代谢性病变可能；2.双侧上颌窦炎及筛窦炎；3.脑MRA未见明显异常。
-01-12
血清铜蓝蛋白0.04g/L↓
K-F阳性
电子胃镜：1.食管Ⅱ°静脉曲张，红色征阴性；2.慢性红斑性胃窦炎，考虑肝豆状核变性
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行青霉素实验阴性，骨髓穿刺结果：建议做血小板抗体测定；凝血功能：凝血酶原时间：18.30S↑，活化部分凝血酶原时间：48.10S↑，凝血酶时间：15.S，纤维蛋白原1.51/L↓,凝血酶原活动度56.33%，国际标准化比值：1.37，D-二聚体0.14mg/L,血常规：白细胞：5.6×/L↓，中性细胞数：4.3×/L↓，中性细胞比率：76.4%，淋巴细胞数：0.7×/L,淋巴细胞比率：12.2%，红细胞：3.1×/L↓,血红蛋白：.0g/L↓,红细胞压积：32.50%↓，血小板：49×/L,
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微量元素测定未见异常，给予青梅胺片早2片，中晚各1片，建议消化、普外、血液科就诊，神内随诊。
最后诊断肝豆状核变性
作者：医院；编辑；CEO王津存.1.23
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