还记得为“渐冻人”而发起的“冰桶挑战”吗？如果不是近年来一些公益活动的开展，罕见病恐怕很难走入公众的关怀视野。罕见疾病患者还面对着怎样的救治困境?他们的权益和我们有什么关系？《关你医事》通过与此相关的孤儿药帮您了解相关的背景。
随着信息传播，一些以往在普通医生来说都概念模糊或未曾听闻的的疾病，开始走进人们的视线。由于专业名词太难记忆，因此，就有了“渐冻人”、“月亮孩子”、“瓷娃娃”这类形象化的说法来形容医学诊断中的侧索硬化症、白化症、脆骨症等。这些说法，有时表面上还透着浓浓的文艺范儿，但得这些罕见病一点点都不浪漫，患者承受痛苦，医生束手无策，家庭陷入悲伤。也因为病例稀少，缺少深入研究或治疗手段，罕见病患者常沦为“医学的孤儿”，救治其疾病的药物也被称为孤儿药。
按美国的标准，发病率在20万分之一以下，归为罕见病，目前累积发现的罕见病有多种，其中有特效药物可治疗痊愈的不足70种。这一方面是研究不足，另一方面也有药企对开发回报的考虑，毕竟病例少就没有市场，成本难以收回，投入的研发精力和资金就有限。就算科研中发现某种罕见病的治疗可能，真正开发出可以进入临床应用的药物，其过程也会相当的漫长。
对于患者和家庭而言，还要面对的一个现实是，就算有了特效药，也会十分昂贵或难以获得。因为这类药物多为大型国际药企所开发，药物多属专利保护范围，单价很高。因为用量少，一些药物也较难进入国内。以治疗矮小症的生长激素为例，每支的定价大约在元，10公斤体重的患儿，一个月需要打2支，如果体重增加，药量也要增加，整个的治疗周期约12年以上，有些患儿仅此一项的药费就会超过万。
罕见病的特效治疗药物，一般都不属于基本药物，不能纳入医保，也难以获得商业保险支付。目前仅在一些地方，对重症肌无力、血友病等罕见病纳入了救助的范围。对于罕见病患者的家庭而言，往往是从孩子很小时就踏上了四处奔波求医之路，待病情确诊，又向面对无药可医或药物太贵的艰难处境。
罕见病并不只是个体的问题，从发病源起来看，罕见病的患病多是来自于基因缺陷，80%以上有遗传因素。人体有约2.5万基因组，实际上每个人都会不同程度的有这样那样的基因缺陷，而当基因缺陷相遇的时候，所生的后代发生疾病的可能就大幅增加。如果在产前诊断不能发现并终止妊娠，就有可能生下患罕见病的孩子。但产前基因诊断目前应用范围较小，就算有技术突破，也难以想象可以对多种罕见病实现产前筛查。
罕见病是公共卫生健康的难题，需要的是全社会的援手和协助。最近召开的国际罕见病和孤儿药大会，除了专家，还邀请了患者、家属及病友组织代表参加，就是对协同应对罕见病挑战的体现。
目前，随着生育政策的改变，想生二胎的人在增多，这也意味着随着高龄产妇的增加，各类遗传病及出生缺陷的发生率也会有所增加。把优生和罕见病诊治尽早纳入医保，让更多人
