重症肌无力(MG)是指乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、主要累及神经肌肉接头突触后膜AChR的获得性自身免疫性疾病，其发病原因包括自身免疫、被动免疫(暂时性新生儿MG)、遗传性(先天性肌无力综合征)及药源性(D-青霉胺等)因素，平均年发病率约为7．40／百万人(女性7．14／百万人。男性7．66／百万人)，患病率约为1／。MG在各个年龄阶段均可发病。发病率呈现双峰现象，在40岁之前女性发病高于男性(男：女为3：7)，在40～50岁之间男女发病率相当，在50岁之后男性发病率略高于女性(男：女为3：2)。
1临床表现和分类
1.1临床表现
某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮重，持续活动后加重，休息后可缓解。眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状(见于50％以上的MG患者)，还可出现交替性或双侧上睑下垂、眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常。面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。咀嚼肌无力可致咀嚼困难。咽喉肌无力可致构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑。颈部肌肉无力可致抬头困难。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀。
1.2临床分类按改良Osserman分型分为5型：
(1)I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌。无其他肌群受累和电生理检查的证据。
(2)Ⅱ型：全身型。有一组以上肌群受累。包括ⅡA型和ⅡB型两种。
ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽构音障碍，生活能自理。
ⅡB型：中度全身型。四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累．通常有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。
(3)Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快。发病数周或数个月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
(4)IV型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展．两年内逐渐由I、ⅡA、ⅡB型累及呼吸肌。
(5)V型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩。
2实验室检查
2.1药理实验
成人皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯的明1.0~1.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良反应；儿童可按体质量0.02~0.03mg/kg进行皮下注射，最大剂量不超过1mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准记录一次单项肌力情况，注射后每10min记录1次，持续记录60min。以改善最显著时的单项绝对分数．依照下列公式计算相对评分：相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录评分×％。当相对评分25％为阴性，25％～60％为可疑阳性。60％为阳性。
2.2电生理检查
2.2.1低频重复神经电刺激(RNS)：
常规检查的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3S，结果判断用第4或5波与第1波相比，当波幅衰竭10％或15％以上为异常，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12～18h后做此项检查。但要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS检测。刺激频率通常为10～20Hz。结果判断主要依据波幅递增的程度，当递增大于％为异常，称为波幅递增。高频刺激RNS通常用易化低频RNS取代。
2.2.2单纤维肌电图(SFEMG)检查：
使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”(Jitter)研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常为15～35us；超过55us为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个大于55us则为异常。出现阻滞(block)也判断为异常。SFEMG并非常规的检测手段，因其敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼肌型MG或临床怀疑MG患者。
2.3血清学检查
(1)AChR抗体：
约30％～50％的单纯眼肌型MG患者可检测到AChR抗体。约80％～90％的全身型MG患者可检测到AChR抗体。抗体检测阴性者不能排除MG的诊断。
(2)抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶(抗-MuSK)抗体：
部分AChR抗体阴性的全身型MG患者可检测到抗一MuSK抗体，其余患者可能存在某些神经肌肉接头未知抗原的抗体或因抗体水平/亲和力过低现有手段无法检测。
(3)抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。伴有胸腺瘤或病情较重且对治疗不敏感的MG患者中此类抗体阳性率较高。
2.4胸腺影像学检查
约15％左右的MG患者同时伴有胸腺瘤。约60％左右MG患者同时伴有胸腺增生，约20％～25％胸腺瘤患者可出现MG症状，纵隔CT检查胸腺瘤检出率可达94％。
3诊断依据
(1)临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和易疲劳性。通常以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻暮重。持续活动后加重。经休息后缓解。
(2)药理学特征：皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评分，各单项相对评分中有一项阳性者，即为新斯的明试验阳性。
(3)电生理学特征：低频RNS检查示波幅递减10％或15％以上；SFEMG检测的“颤抖”增宽伴有或不伴有阻滞。
(4)血清学特征：检测到AChR抗体。
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