一名68岁男性因单侧上睑下垂就诊,不伴其他症状。左眼敷冰袋可改善他的症状。诊断是什么？（点击查看详情）
答案：重症肌无力（读者答题正确率34.1%）将冰袋放置于左眼上方2分钟后，上睑下垂得以减轻。临床症状改善的机制在于降低肌肉温度可抑制乙酰胆碱酯酶活性。冰袋试验是一种有效的床边试验，可以鉴别重症肌无力与其他原因引起的上睑下垂或眼肌瘫痪。血清抗乙酰胆碱受体抗体检测阳性，神经电生理检查显示神经重复刺激的反应减弱，这些结果均支持了重症肌无力的诊断。用冰袋诊断重症肌无力一名68岁男性因单侧上睑下垂就诊,不伴其他症状。神经系统检查显示（患者）持续向上方凝视后出现左眼上睑下垂（图A）。眼外肌运动正常。（医生）疑诊为重症肌无力，并实施了冰袋试验；即将速冷冰袋放置于左眼（图B）。2分钟后，上睑下垂明显减轻（5mm），表明试验结果呈阳性（图C）。血清抗乙酰胆碱受体抗体检测阳性，神经电生理检查显示神经重复刺激的反应减弱，这些结果均进一步支持了重症肌无力的诊断。冰袋试验是一种有用的床边试验，可将重症肌无力与其他原因引起的上睑下垂或眼肌瘫痪鉴别。有人认为，临床症状改善的机制在于降低肌肉温度可抑制乙酰胆碱酯酶活性。该患者使用吡斯的明对症治疗后，上睑下垂有所减轻。病例来源：NEnglJMed;:e39
02该患者的头皮病变从出生就有，最可能的诊断是什么？（点击查看详情）答案：脑回状皮脂腺痣（读者答题正确率90.9%）该先天性头皮病变与脑回状皮脂腺痣的诊断相一致。皮脂腺痣是一种皮脂腺错构瘤，其特征是乳头状表皮增生伴大量成熟的皮脂腺，组织病理学上无恶性成分。
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脑回状皮脂腺痣一名12岁女孩因头皮上有一块7.0cm×4.0cm的棕色斑块而就诊。该病灶自出生时便存在，并逐渐增大，外观呈脑回状（图A）。头颅检查、神经系统检查和颅骨X线检查均未见异常。组织学检查示乳头状表皮增生和大量成熟的皮脂腺，未见癌症证据（图B）。该患者被诊断为脑回状皮脂腺痣。皮脂腺痣是一种先天性皮脂腺错构瘤，据认为是由HRAS和KRAS基因的嵌合体基因突变引起的。当皮脂腺痣体积较大时，它可能是一种累及骨骼、眼和神经系统异常的复杂综合征的一部分。皮脂腺痣有恶变的风险，通常建议在青春期前彻底切除。脑回状皮脂腺痣是皮脂腺痣的一种罕见类型。该患者接受了皮脂腺痣完整切除和皮肤移植术，10个月后随访未见复发征象。病例来源：NEnglJMed;:医生的一双“火眼金睛”，需要付出无数的努力和反复磨炼。将持续更新，给您带来很多罕见但典型的病例。您希望看到或者学习哪些内容呢？请您通过评论告诉我们，期待您珍贵的意见和建议哦。
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