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先天性肌无力综合征

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病史资料:

患者:王X,男,11月。

主诉:窒息复苏后运动及认知倒退54天。

现病史:患儿54天前因“发热、咳嗽”在家中喂药后出现呛咳、窒息,口唇青紫,伴意识丧失,医院给予心肺复苏、呼吸机辅助通气等抢救措施,期间反复惊厥发作,给予对症治疗后13天,患儿自主呼吸恢复,惊厥控制,意识逐渐恢复,好转出院。但患儿运动、认知功能明显减退,遂来我院门诊以“缺氧性脑损伤恢复期”收入院。

病史资料:

既往史:生后因“气促、呻吟”在当地住院,诊为“新生儿肺炎、脓毒血症、卵圆孔未闭、动脉导管未闭,多关节挛缩”。

个人史:患儿系第3胎,第2产,足月剖宫产,否认出生时窒息。生长发育落后于月龄。

家族史:其母有“乙肝大三阳”病史,其父身体健康,非近亲婚配。有一哥哥4岁,身体健康。否认家族性遗传病及传染病史。

体格检查:

现患儿11月,竖头欠稳定,不会翻身,不会爬,独坐不稳,不能扶物站立,不会捏小物品,寻找声源不灵敏。

多关节挛缩:双膝关节屈曲,不能被动伸直。双足背屈多见。双侧1-4手指伸展欠自然,呈稍屈曲状。

四肢肌力IV级,双上肢肌张力基本正常,双下肢肌张力增高,双侧膝反射、跟腱反射可引出,双侧Babinski征阳性。

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