SalvadoM等在年的JournaloftheNeurologicalSciences杂志上报道了西班牙的家族性自身免疫性重症肌无力（MG）研究[1]。家族性自身免疫性重症肌无力是指获得性自身免疫性MG患者家族中有另外一名自身免疫性MG患者。
医院的研究，-年间，作者共随访了名MG患者，其中有16名家族性MG患者来自于8个无关联的家系，占所有患者的3.46%。该研究报道的家族性自身免疫性MG患者具有以下特点：1，发病年龄晚，81%在40岁以后发病；2，发展缓慢，预后更为良性；3，可能与HLA*基因型关联；4，姐妹或兄弟发病类型多见。
回顾既往研究，医院刘卫彬课题组于年报道了其随访了25年的中国家族性重症肌无力患者临床特点[2]。该医院的研究。结果显示，中国MG患者具有以下特点：1，发病年龄早（发病年龄均低于26岁，与欧美报道不同，与其他亚洲人群研究类似）；2，多为眼肌型，预后较好；3，与HLA-DRB1*基因型相关（与欧美人群不同）；4，家族患者症状趋同。该课题组更报道了一个罕见的家族性MG大家系（如下图）。
References
1.SalvadoM,CanelaM,PonsetiJM,LorenzoL,GarciaC,CazorlaS,GiliG,RaguerN,GamezJ.StudyoftheprevalenceoffamilialautoimmunemyastheniagravisinaSpanishcohort.JNeurolSci.;:-.
2.FengHY,LiuWB,LuoCM,YangLX,FangW,QiuL,HuangX,LiY,HuangRX.Aretrospectivereviewof15patientswithfamilialmyastheniagravisoveraperiodof25years.NeurolSci.;33(4):-.
Mark评述：
家族性重症肌无力（FamilialMyastheniaGravis）是指MG患者家系中另有1名以上的MG患者，但不包括MG孕妇所产新生儿一过性MG。
家族性重症肌无力主要包括三种类型。第一种类型是先天性家族性重症肌无力，这是一种常染色体隐性遗传病，由乙酰胆碱受体ε亚单位基因突变所致；第二种类型是肢带型家族性重症肌无力，也是一种常染色体隐性遗传病，临床上以四肢近端肌肉无力为主；第三种类型是自身免疫性家族性重症肌无力，有散发型重症肌无力的所有临床特征，可能与某些与免疫相关的易感基因相关。
上述两个研究中所报道病例均为自身免疫性家族性重症肌无力。据Mark所知，国内至少有6个重症肌无力中心建有重症肌无力患者数据库，并长期进行着严谨细致的随诊观察，期望看到更多相关临床研究结果。
如果您想对本次内容提出讨论、您需要本次推送内容相关的PDF文本及引用文献的原文、您要对“征战重症肌无力”这一订阅号提出意见或建议，都欢迎您发送电子邮件给我们。我们会尽快给您答复。
诚征投稿
“征战重症肌无力”订阅号是一个由医生搭建的、自由开放的交流平台。如果您是从事重症肌无力临床或科研工作的专业人士，欢迎您给我们投稿。您可以实名投稿，也可以笔名发表，一切都由您来决定。
如果您是患有重症肌无力的病人或者其家属，也欢迎您就重症肌无力诊治中的所有问题进行吐槽；我们也会选择性集中发布。
邮箱：myastheniagraviscn
gmail.北京治疗白癜风需多少钱北京治疗白癜风去什么医院好
