癫痫、重症肌无力与周期性麻痹
专业综合-精神、神经系统-神经病学
癫痫
概述：癫痫是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。
一、病因:
症状性（有明确病因的）和特发性（病因不明，遗传），隐源性（症状性的特点，但目前尚不能发现病因）。
（1）颅内感染
（2）颅脑外伤
（3）脑寄生虫病
（4）酗酒
（5）刺激、情绪波动
二、临床表现：
分类比较复杂，但是从以下五个大类去梳理。两个维度：发作的部位（部分-全面）和有无意识丧失。
1.全面强直-阵挛发作（大发作）
全身肌肉抽动及意识丧失的发作。以产伤、脑外伤、脑瘤等较常见。强直-阵挛发作可发生在任何年龄，是各种癫痫中最常见的发作类型。其典型发作可分为先兆期、强直期、阵挛期、恢复期四个临床阶段。发作期间脑电图为典型的爆发性多棘波和棘-慢波综合，可伴有肌肉跳动。
2.单纯部分发作
是指脑的局部皮质放电而引起的与该部位的功能相对应的症状，包括运动、感觉、自主神经、精神症状及体征。分为四组：
①部分运动性：伴运动症状者，中央前回；
②部分感觉性：伴躯体感觉或特殊感觉症状者，中央后回；
③自主神经性：伴自主神经症状和体征者，边缘系统；
④精神性：伴精神症状者，边缘系统受累。
3.复杂部分发作
又称精神运动发作，伴有意识障碍。先兆多在意识丧失前或即将丧失时发生，故发作后患者仍能回忆。可发展为全面发作。
4.失神发作（小发作）
发作时两侧大脑半球同时受累，属于全面性发作，其典型表现为短暂的意识障碍，可有简单自主动作，失张力，而不伴先兆或发作后症状。3hz棘-慢波。
5.癫痫持续状态
是指单次癫痫发作超过30分钟，或者癫痫频繁发作，以致患者尚未从前一次发作中完全恢复而又有另一次发作，总时间超过30分钟者。癫痫持续状态是一种需要抢救的急症。
三、诊断：
主要依据病史及临床表现。EEG为最重要辅助检查。CT或MRI对于确定结构性病变有帮助。PET,SPECT可用于癫痫灶的定位。
四、治疗：
部分发作首选卡马西平，全面发作首选丙戊酸钠，失神发作首选乙琥胺，小儿发作首选苯巴比妥，持续状态首选安定注射。水合氯醛用于肝功能不全、不宜用苯巴比妥类者。
重症肌无力
1.概念：
一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。主要是神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体受损引起。部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，经休息和使用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻。
2.病因：
自身免疫抗体。
3.临床表现：
（1）发病高峰：20~40岁（女多于男），40~60岁（男多于女，多合并胸腺瘤）。
（2）受累骨骼肌病态疲劳，晨轻暮重。
（3）以脑神经支配最先受累。
（4）重症肌无力危象：呼吸肌受累时出现咳嗽无力、呼吸困难、需用呼吸机辅助通气，导致死亡的主要原因。诱因包括呼吸道感染、手术（胸腺切除）、精神紧张、全身疾病等。大约10%患者出现危象。
（5）胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
（6）病程特点：起病隐匿、病程波动，晚期患者休息后不能完全恢复，少数可自然缓解。
4.临床分型：
（1）成年型：
I眼肌型；
IIA轻度全身型；
IIB中度全身型；
III急性重症型；
IV迟发重症型；
V肌萎缩型
（2）儿童型
（3）少年型
5.检查：
重复神经电刺激（确诊价值，重症肌无力患者低频刺激时动作电位递减25%以上，高频电刺激时增加%以上）、单纤维肌电图、乙酰胆碱受体抗体滴度检测、疲劳试验、新斯的明试验、依酚氯铵（腾喜龙）试验。
6.治疗：
（1）胸腺治疗：手术或放疗
（2）药物治疗：
胆碱酯酶抑制剂：
肾上腺皮质激素：
免疫抑制剂：
（3）血浆置换
（4）大剂量丙种球蛋白静注
（5）危象处理
肌无力危象
胆碱能危象
反拗危象
特点
疾病本身发展所致
抗胆碱酯酶药物用量不足
抗胆碱酯酶药物使用过量
抗胆碱酯酶药物突然失效，腾喜龙试验无反应
发病率
最常见
非常少见
少见
病因
感染、分娩、氨基糖苷类等
抗胆碱酯酶药物使用过量
不明
出汗
少
多
不定
流涎
无
多
不定
腹痛腹泻
无
明显
无
肌束颤动
无
明显
无
瞳孔大小
大
小
正常
抗胆碱酯酶药物
有效
加重
无反应
阿托品
无效
改善
无效
治疗
注射依酚氯铵、新斯的明
静注依酚氯铵若症状加重，则停用抗胆碱酯酶药，待药物排出后重新调整剂量
停用抗胆碱酯酶，气管切开者给予类固醇激素，待运动终板功能恢复后重新调整治疗剂量
周期性瘫痪
低钾型
高钾型
正常钾型
发病率
最常见
少见
罕见
发病年龄
任何年龄，20~40岁多见
10岁前发病，30岁好转
10岁前发病
诱发因素
疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激
剧烈运动、饥饿、寒冷、摄入钾盐
运动后休息、寒冷、限制钠盐摄入、补充钾盐
持续时间
数小时~数天
数分钟~1小时
10天以上
发作程度
完全瘫痪
轻度局限性肌无力
完全瘫痪
血清钾
发作期小于3.5mmol/l
发作期7~8mmol/l
血钾正常3.5~5.5mmol/l
尿钾排泄
减少
增多
正常
心电图
U波出现，T波低平或倒置
高尖T波，P波降低，QRS改变
无特异性
治疗
补钾，呼吸机麻痹给予辅助呼吸
10%葡萄糖酸钙20ml静注，葡萄糖+胰岛素，呋塞米
大量生理盐水静滴
钙盐，乙酰唑胺
预防
螺内酯mg，bid
高糖饮食
氢氯噻嗪、避免诱因
氟氢可的松、乙酰唑胺、避免诱因
真题回顾
1.重症肌无力胆碱能危象是由于（）
A．抗胆碱酯酶活性消失
B．抗胆碱酯酶药物用量不足
C．抗胆碱酯酶药物作用突然消失
D．抗胆碱酯酶药物过量
E．抗胆碱酯酶药物过敏
答案：D
解析：胆碱能危象为各种原因导致的乙酰胆碱在神经-肌肉接头处蓄积过多，持续作用于乙酰胆碱受体所产生的一系列临床症状。
2.女，19岁视物成双3月余。查体：双眼睑略下垂，瞳孔等大，对光反射存在，右眼不能向上和外展运动，左眼不能内收和下视运动，双鼻唇沟对称，双颊鼓气良好，余脑神经无异常。四肢肌张力正常，肌力5级，腱反射对称，病理征未引出，共济运动正常。眼轮匝肌低频重复电刺激示电位衰减25%。最可能的诊断（）
A．面神经炎
B．重症肌无力
C．周期性瘫痪
D．Fisher综合征
E．吉兰–巴雷综合征
答案：B
解析：双眼睑下垂一般为重症肌无力首发症状，患者低频刺激时动作电位递减25%以上，可以诊断。
3.频发的周期性麻痹应选的治疗是（8）：
A.胸腺摘除
B.乙酰唑胺
C.泼尼松
D.吡啶斯的明
E.卡马西平
答案：B
解析：碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺有望改善症状。
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