重症肌无力(myastheniagravis，MG)
MG是乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)介导的、细胞免疫依赖的和补体参与的神经-肌肉接头(NMJ)处传递障碍的自身免疫性疾病，病变主要累及NMJ突触后膜上乙酰胆碱受体(acetylcholinergicreceptor，AChR)。本病应称为获得性自身免疫性重症肌无力，通常简称重症肌无力。20世纪70年代由于烟碱型乙酰胆碱受体(nAchR)能够从电鱼放电器得到提纯，以及同位素标记蛇毒α-神经毒素放射免疫分析的应用，发病机制的研究取得了突破性进展，国内外证实MG主要是横纹肌肌膜烟碱型乙酰胆碱受体(nAchR)自体免疫性疾病。基本病理变化是突触后膜表面面积减少、nAchR含量降低。临床特征是骨骼肌活动时容易疲劳，休息或用胆碱酯酶抑制药可以缓解。受累肌肉的分布因人因时而异，而并非某一神经受损时出现的麻痹表现。
儿童型重症肌无力
我国儿童型重症肌无力90%以上表现为眼肌型，多于1岁以后发生，如果一出生就有的眼睑下垂不能误诊为重症肌无力，应该考虑为先天性睑下垂。除非母亲是乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力患者，此种情况下母体抗体可通过胎盘垂直传播给婴儿，造成所谓新生儿重症肌无力，但多表现为全身无力，呈一过性，2-3月内逐渐恢复正常。
MG的基本异常在于患者神经肌肉接头处因自身抗体的影响，而出现乙酰胆碱受体（AChR）减少。约85%的全身型MG存在AChR抗体，但只有约50%具有单纯眼部表现（眼肌型）的MG存在可检测的抗体。此外，约40%AChRs抗体阴性全身型MG患者的神经肌肉接头处存在针对另一种蛋白质（肌肉特异性激酶，或MuSK）的抗体。少数AChR抗体阴性MG患者存在针对另一种蛋白质LRP-4（低密度脂蛋白受体-4）的抗体，而针对agrin蛋白（聚集蛋白）的抗体则更为少见。这些抗体对于大多数MG患者的诊断都很关键。
先天性肌无力综合征(congenitialmyasthenicsyndromes，CMS)
也称家族性婴儿型重症肌无力，是一组由于遗传缺陷导致的异质性神经肌肉接头功能障碍的非常罕见的疾病，常见于新生儿或婴儿，也见于儿童期或成人。该病的的发病率很低，我国尚无具体发病率的报道，英国报道的发病率为1/。是由于编码神经肌肉接头结构和功能的蛋白质基因突变引起的遗传性疾病，CMS通常见于年幼儿童，但围产期以及成年病例已有报道。
先天性肌无力综合征的临床特点为波动性的眼外肌、肢带肌、咽喉肌及呼吸肌的无力，重频电刺激可为阳性，胆碱酯酶抑制剂治疗有效。通常其发病年龄早，多在婴儿及儿童期发作，也有成人发作，有家族史，部分伴有先天性肌病的特点，如脊柱侧弯、高腭弓等，鉴别诊断需注意MG相关抗体阴性，且多无心脏受累。
目前至少有25个相关基因被检测，根据损害部位及病理生理特点，分为三大类型：1.突触前缺陷：乙酰胆碱合成与释放的相关基因缺陷，如CHAT、PREPL、SYT2、SNAP25、SLC18A3、SLCSA7；2.突触间隙缺陷：COLQ等；3.突触后缺陷：乙酰胆碱受体缺陷：慢通道综合征、快通道综合征、原发性乙酰胆碱受体缺陷。突触后缺陷最为常见，约占此病的51%。先天性肌无力多为常染色体阴性遗传，其中突出后缺陷中慢通道综合征比较特殊。慢通道综合征为常染色体显性遗传。大多起病早，为儿童期起病，也可成年起病，可有先天性肌病特点，典型表现有伸腕指无力，有重复CMAP，RNS（+），胆碱酯酶抑制剂可能加重，奎尼丁或氟西汀治疗有效。
家族性重症肌无力(Familialmyastheniagravis，FMG)
重症肌无力是否会遗传?重症肌无力的遗传因素正受到人们的重视，国内自年首次报告1家3例家族性重症肌无力(FMG)以来已有近百余例报告，其中有同胞兄弟姐妹、父子、母子关系等。
1.重症肌无力是一种多形性自身免疫疾病。4%以上的患者有家族史，单卵双生子的遗传一致性是36%。某些家族性重症肌无力是神经肌肉传导缺陷所致，被称为先天性肌无力，属常染色体隐性遗传，血清中检测不到乙酰胆碱受体抗体，多为一出生即发病。2.另一些家族性重症肌无力患者起病迟，血清中有乙酰胆碱受体抗体，重症肌无力的遗传性不明，可能与HLA6P21.3-21.33、乙酰胆碱受体亚单位(17P12-pter)和T细胞的α、β亚单位(7q35，14q11.2)的基因表达有关。3.约9%的重症肌无力患者伴发其它自身免疫病如甲状腺炎和风湿性关节炎等。患者一级家属乙酰胆碱受体抗体的阳性率增高，也提示重症肌无力有一定的遗传倾向。研究表明重症肌无力的易感性与HLA、乙酰胆碱受体和T细胞等的基因表达有关，具有复杂的多基因控制的特点。4.常有一些重症肌无力患者在治疗疾病的同时，很
