CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床和电生理分析
苏净李传芬陶珍王敏李慎军刘付红李靖曹秉振
作者单位：医院神经内科
引用此文：苏净，李传芬，陶珍，等.CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床和电生理分析，中华神经科杂志，,47（12）：-.
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探讨CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床表现和电生理改变特点。
对3例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述。提取外周血单核细胞DNA，对CHRNE基因12个外显子进行了测序分析。
3例患者均为女性，发病年龄20-30岁，主要临床表现包括四肢无力、眼肌麻痹以及言语不清；实验室检查重症肌无力相关的血清学检查全部阴性；电生理检查显示2例患者存在低频重频递减现象及肌源性损害；所有患者对胆碱酯酶抑制剂均有显著疗效。3例患者的CHRNE基因检测发现多个位点错义突变，其中c．CT为国外已报道突变，而c．GA、c．CA目前国内外均尚未见报道，我们随即对名健康人DNA进行了后2种突变的筛查，发现该突变仅存在于患者巾，健康人群并未检测到这2种突变的发生。
我们报道的这3例由CHRNE突变导致的先天性肌无力综合征均为成年起病，病程相对良性，临床症状表现类似重症肌无力，电生理检查可见低频重频递减现象，长病程患者可见肌源性损害．但血清学检查阴性及对胆碱酯酶抑制剂的良好反应为其特点。目前国内尚未见该病基因确诊病例报道，关于该病在我国的发病率、临床及分子生物学特点值得进一步研究。
本文由以下几位医生推荐
医院神经内科孟晓梅医生
报道了3例CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征，与重症肌无力同为神经肌肉接头病变，临床表现类似重症肌无力，电生理检查亦可见低频重频递减，对胆碱酯酶抑制剂反应良好，长病程患者可见肌源性损害，但血清学检查阴性，基因学检查确诊。提示我们在临床工作要注意鉴别。
医院神经内科武冬冬医生
本文报道了3例CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征。此病与我们所知的重症肌无力在临床特点上基本一致，只是通过基因检测明确诊断，拓宽了我们临床医生的思路。
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