重症肌无力样综合症,有“不死的癌症”之称,被WHO列为世界十大难治疾病。MG病人若诊疗不及时,则会使病人饮食等日常活动受到严重影响,甚至丧失劳动力、危及生命,给社会和家庭带来沉重的负担
儿童型重症肌无力最多见,发病最小年龄为6个月,发病年龄高峰在出生后第2年及第3年。
儿童MG分型
1、少年型重症肌无力(JMG)临床最常见。与成人MG相比,发病年龄不同,病理及发病机制相同。起病年龄多在2岁以后,最小年龄6个月,平均年龄3岁。女多于男。
肌无力特点:休息后好转,重复用力则加重,并有晨轻暮重现象。
眼肌型
:最多见,患儿仅表现眼外肌受累症状,而无其它肌群受累的临床和电生理所见。首发症状是单侧或双侧上睑下垂,可伴眼球活动障碍,从而引起复视、斜视。重症者双眼几乎不动。
全身型
:躯干及四肢受累,伴或不伴眼外肌或球肌麻痹。轻者步行或上阶梯极易疲劳,重症者肢体无运动功能,常有呼吸肌及球肌麻痹。患儿腱反射多减弱或消失,但也有腱反射正常者。无肌肉纤颤及明显肌萎缩,感觉正常。
脑干型
:有明显吞咽、咀嚼及言语障碍,除伴眼外肌受累外,无躯干及肢体受累表现。
2、新生儿暂时性重症肌无力:患重症肌无力母亲所生新生儿约1/7患本病。
母亲的AchR-Ab通过血胎盘屏障进入胎儿血循环,作用于新生儿神经肌肉接头处AchR而表现MG临床特征。
患儿生后数小时至3d内,出现全身肌张力低下、哭声弱,吸吮、吞咽、呼吸均显困难,腱反射减弱或消失;患儿很少有眼外肌麻痹。如未注意家族史,易与围产期脑损伤、肌无力综合征等相混淆。肌肉注射甲基硫酸新斯的明后,症状明显减轻。重复神经刺激(RNS)检测对确诊有重要意义。
患儿血中AchR一Ah可增高。轻症可自行缓解,2~4周内完全恢复。重症者如不经治疗,可在数小时内死于呼吸衰竭。
3、先天性重症肌无力(CongenitalmyastheniagravisCMG)发生于母亲未患重症肌无力所娩出的新生儿或小婴儿。血中无AchR-Ab,常有阳性家族史。
患儿在宫内胎动减少,出生后表现肌无力,哭声微弱,喂养困难,双睑下垂,眼球活动受限。早期症状并不严重,故确诊较困难。少数患儿可有呼吸肌受累。病程一般较长,对胆碱酯酶抑制剂有效,但对眼外肌麻痹效果较差。
CMG主要有4种缺陷:
突触前缺陷:乙酰胆碱合成缺陷,乙酰胆碱释放障碍
突触后缺陷:胆碱酯酶缺乏,终板AchR缺陷
重症肌无力儿童眼肌型药方:
炒白术12G,生炙黄芪各20G,太子参15G,女贞子12G,旱莲草15G,仙灵脾10G,白花蛇舌草15G,葛根15G,升麻10G,全当归12G,防风10G,枸杞子12G,生甘草6G,生熟地各12G
一日一剂,煎两汤早晚温服
温中补气
重症肌无力眼肌型
强强,男,4周岁半,目前病情稳定(年7月10开的药方)
并发症:
当肌无力病者因呼吸,吞咽困难而不能维持基本生活,生命体征时,称为肌无力危象,发生率约占肌无力总数的9.8%~26.7%。重症肌无力可伴有其他疾病,如胸腺瘤,其次为甲状腺功能亢进,少数可伴有类风湿关节炎,红斑狼疮和自体溶血性贫血等。
预后:
本病的预后,一些病例在发病后数月或数年后自行缓解;一些儿童期病例可持续到成人时期。眼肌型在青春前发病者预后较青春后发病者好,单纯眼肌型约1/4患儿在最初2年内可有1次自然缓解。但以眼部症状起病者,约80%可逐渐累及其他肌群,只有20%患儿仅仅累及眼肌。多数病例经免疫抑制药、胸腺切除及胸腺放疗等治疗可能得以治愈。
重症肌无力患儿最初几年的病死率为5%~7%,死于重症肌无力本身者,多数病程在5年以内;死于继发感染者,多见于病程5~10年的患儿;死于呼吸功能衰竭者,常见于病程10年以上患儿
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