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最新版重症肌无力诊治指南

重症肌无力(MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与,累及神经肌肉接头,引起其传递障碍,出现肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳,活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解。

重症肌无力的诊断

MG诊断依据包括:

(1)临床表现:某些特定的横纹肌群肌无力,晨轻暮重。

(2)药理学表现:新斯的明试验阳性。

(3)反复神经刺激检查波幅递减10%以上。

(4)在多数全身型MG患者血中可检测到AChR抗体。

具有典型MG临床特征的基础上,具备药理学特征和/或神经电生理学特征,临床上则可诊断为MG。有条件的单位可检测患者血中的AChR抗体等有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。

重症肌无力的治疗

(1)胆碱酯酶抑制剂:

此类药物是治疗所有类型MG的一线药物,用于改善症状,特别是新近诊断患者的初始治疗,并可作为单药长期治疗轻型MG患者。

(2)免疫抑制药物:

①糖皮质激素:是治疗MG的一线药物,可以使70%~80%的MG患者症状得到显著改善。使用糖皮质激素期间须严密观察病情变化,因40%~50%的MG患者肌无力症状在4~10d内一过性加重并有可能促发MG危象。

②硫唑嘌呤:是治疗指南治疗MG的一线药物。眼肌型MG和全身型MG患者皆可使用,可与糖皮质激素联合使用,短期内有效减少糖皮质激素用量,可使70%~90%的MG患者症状得到改善。

③环孢菌素A:是用于治疗全身型和眼肌型MG的免疫抑制药物。主要用于因糖皮质激素或硫唑嘌呤不良反应或疗效欠佳,不易坚持用药的MG患者。

④他克莫司:为一种强效的免疫抑制剂。本药适用于不能耐受糖皮质激素和其他免疫抑制剂不良反应或对其疗效差的MG患者。

⑤环磷酰胺:用于其他免疫抑制药物治疗无效的难治性MG患者及胸腺瘤伴MG的患者。

⑥吗替麦考酚酯(MMF):MMF为治疗MG的二线药物,但也可早期与糖皮质激素联合使用。

⑦抗人CD20单克隆抗体(利妥昔单抗):在治疗MG时,适用于对糖皮质激素和传统免疫抑制药物治疗无效的MG患者,特别是抗一MuSK抗体阳性的MG患者。

在使用上述免疫抑制剂和/或免疫调节剂时定期检查肝、肾功能、血和尿常规等。如果免疫抑制剂对肝、肾功能,血和尿常规影响较大或者出现不可耐受的不良反应,则应停用或者选用其他药物。

(3)静脉注射用丙种球蛋白:主要用于病情急性进展、手术术前准备的MG患者,可与免疫抑制药物或大剂量糖皮质激素联合使用,多于使用后5~10d起效,作用可持续2个月左右。

(4)血浆交换:主要用于病情急性进展患者、肌无力危象患者、肌无力患者胸腺切除术前和围手术期处理,以及免疫抑制治疗初始阶段。

(5)胸腺摘除手术:疑为胸腺瘤的MG患者应尽早行胸腺摘除手术,早期手术治疗可以降低胸腺肿瘤浸润和扩散的风险。胸腺摘除手术,可使部分MG患者临床症状得到改善,而部分MG患者可能在手术治疗后症状加重。一般选择手术的年龄为18周岁以上。

(6)胸腺放射治疗:随着放射治疗设备改进,治疗技术日益成熟,MG胸腺放射治疗重新受到重视。

(7)其他:进行呼吸肌训练和在轻型MG患者中进行力量锻炼,可以改善肌力。

(8)MG危象的处理:呼吸肌功能受累导致严重呼吸困难状态,危及生命者,应积极行人工辅助呼吸,包括正压呼吸、气管插管或气管切开,监测动脉血气,并进--步判断MG危象的类型。

人工辅助呼吸的MG患者需加强护理,定时雾化、拍背、吸痰,防止肺部感染,通过辅助呼吸模式的调整等尽早脱离呼吸机。

在广泛使用免疫抑制药物治疗之前,MG的病死率高达30%,而随着机械通气、重症监护技术以及免疫抑制剂广泛应用于MG的治疗,目前病死率/直接死于MG及其并发症的比例已降至5%以下。

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