熊芳，一个40岁的家庭妇女，育有一儿一女，每日劳作家务，照顾孩子和丈夫的衣食起居。
最近一段时间，熊芳感觉伸颈无力，她自认为是长时间低头洗衣、做饭引起的颈部肌肉劳损或是颈椎间盘突出所致，并未重视。
1个月后，她伸颈无力感加重，出现抬头困难，头稍稍耷拉着。如此以来，她需要把背用力挺直才能平视前方。
熊芳意识到事态没有她想象的简单，医院就诊。
医生发现，熊芳不仅抬头费力，双上肢的近端抬举也有力弱的表现，虽然程度还不太严重，门诊的颈椎片没有发现异常，医生怀疑是肌病，建议其住院诊疗，熊芳拒绝了。
熊芳回家后，在家人帮助下找了一个老中医，从此开始靠中药调理。
然中药吃了不少，症状却丝毫未见好转，而且短短几十天，她的体重减轻了5-6公斤。
2月后，熊芳自觉呼吸费力，一日晚上她喘憋地明显，咳不出痰，被送到家附近的诊所，考虑肺部感染，静脉输了广谱抗生素。后半夜，熊芳的呼吸困难依旧未缓解，应答交流的反应明显变差，诊所的医生很紧张，叫了救护车，医院。
送到急诊室后，熊芳有点嗜睡，对答反应差，查体不太配合，她口面潮红，眼睑水肿，这是典型的二氧化碳潴留的体征，血气也证实是呼吸性酸中毒。经过插管、呼吸机辅助通气、抗感染等一系列措施后，患者神志转清。
撤掉呼吸机，拔掉气管插管，再次询问病史、体查之后，才发现熊芳的肺部感染并不严重，她近端肌肉无力，并且累及了呼吸肌，这明显属于神经科疾病的范畴，于是将其转入神经内科。
白皎作为熊芳的主管医生，第一时间给她完善了肌电图（EMG），然而让白皎大跌眼镜的是，熊芳的EMG未见肌源性和神经源性损害，重复神经电刺激（RNS）也是正常的。
尽管熊芳没有中枢的体征，但临床上稀奇古怪的事情层出不穷，为以防万一，白皎又安排熊芳做了头、颈、胸MRI检查，依旧一无所获。
不仅如此，患者的接下来一系列检查均是阴性的，包括：新斯的明试验、肌酶谱、脑脊液常规、生化、神经节苷脂抗体、血副肿瘤抗体等等。
住院期间，熊芳再次出现呼吸性酸中毒和II型呼衰，不得已再次插管和呼吸机辅助通气。
白皎从未经过如此挫败，直接举白旗认输，医院，还是再继续坚持，她心里十分矛盾。
“留下来还能做什么呢？要不要做个肌活检呢？还有尿有机酸分析、串联质谱、线粒体病的基因检测是否需要继续完善呢？”白皎在心里拷问着自己。
毕竟熊芳的EMG没有肌源性损害，再加上之前一连串的阴性结果，让白皎变的优柔寡断。
“别怕，该做的还是要做，另外把AChR、MuSK、Titin等抗体也外送一下，虽然患者症状没有晨轻暮重，RNS也是阴性的。”王小鹏鼓励白皎。
接下来，又是一通检查，虽然家属颇有意见，但还是忍着心中怨气把检查做完了。
所幸，这一番检查得到了一个阳性结果，熊芳的MuSK抗体是阳性的。
虽然熊芳肌无力的症状没有波动性、RNS（-）、新斯的明试验（-），刚开始很难想到是MG（重症肌无力），但MuSK抗体阳性的MG大家之前都未见过，或许MuSK抗体阳性的MG与AChR抗体阳性的MG有很大不同，也未曾可知。
白皎查阅文献，发现MuSK抗体阳性的MG往往表现为显著的颈部和呼吸肌无力，很容易进展为危象，四肢无力往往为轻度，胆碱酯酶抑制剂治疗效果不佳，肌电图重频阳性率低，面肌和斜方肌可提高阳性率，几乎不与AChR抗体同时阳性。
这些特点跟熊芳几乎完全吻合，科室很快给熊芳启动了激素冲击和血浆置换治疗，她的病情也开始日渐好转。
知识点重症肌无力是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。发病机制主要是由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。临床上表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。
目前可以检测血清中的相关抗体，最常见的是AChR抗体，也有少见的抗体，如MuSK、LRP4等新型抗体。MuSK是一种表达于突触后膜的跨膜蛋白，其在促进突触成熟、维持神经肌肉接头正常结构和AChR聚集中具有重要作用，它的特征性表现就是累及颈部或球部肌肉。
预览时标签不可点
