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让罕见被看见middot贰发作性

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3个月前,梁阿姨莫名其妙出现嗜睡,无论聊天或上班,甚至在路上都会控制不住倒头睡大觉,医院行头颅CT未发现有异样。同时,家人发现梁阿姨记忆力逐渐衰退,但想着“能吃能睡是福”就没有深究。某天下班,梁阿姨开电驴睡着撞到路边的车上,受了伤的梁阿姨开始意识到不对劲。

警惕特别“能睡”!

上肢外伤缝针后,梁阿姨到我院神经内科进一步就诊。经行MRI与送检血、脑脊液检查,医生发现梁阿姨双侧视神经、丘脑对称异常信号,且其“水通道蛋白4”抗体阳性滴度高,确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病”,给予其免疫治疗。经悉心治疗,梁阿姨“倒地就睡”的情况再也没有出现了,并于近日出院休养。

(图中红色区域即异常区域)

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种临床上多以严重的视神经炎和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎为特征表现,大脑半球也常受累。病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关,是体液免疫为主、细胞免疫为辅的炎性脱髓鞘疾病。

视神经脊髓炎谱系疾病的患病率约为(1-5)/(10万人·年),但在非白种(亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民)人群中更为易感。青壮年起病多,女性明显高发,女男患病比例高达(9-11):1,为高复发、高致残性疾病,90%以上患者为多时相病程(多时相通常指反映一组遥感影像在时间系列上具有的特征),约60%的患者在1年内复发,90%的患者在3年内复发,多数患者遗留有严重的视力障碍和(或)肢体功能障碍、尿便障碍。

视神经脊髓炎谱系疾病为属于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。根据世界卫生组织(WHO)的定义,目前已经明确的罕见病有多种,95%的罕见病仍没有特效药。但该病及时诊断治疗后能减少复发率、致残率。

作为全国罕见医院之一,医院神经内科学科经长期积累与发展,在神经免疫亚专科方面如视神经脊髓炎谱系疾病、自身免疫性脑炎(如NMDR、LG1相关脑炎)、边缘性脑炎所致难治性癫痫、重症肌无力肌无力危象的诊疗水平得到大幅提高。想要了解神经内科领域更多罕见病或疑难杂症急危重病诊治资讯,可致电-咨询。

◆文稿:梁炳松

◆编辑:陈思晴

◆审核:李育英

◆排版:陈思晴

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